CASO 6 Nombre *Correo electrónicoCurso *Elige tu curso1°2°3°4°5°Paso 1: AnamnesisUna mujer de 30 años presenta dolor episódico en las articulaciones y rigidez en ambas manos durante 1 año, lo que afecta sus actividades de la vida diaria. No hay rigidez matutina y ella está bien entre episodios. También se queja de desarrollar úlceras orales recientemente. Sus antecedentes médicos, farmacológicos y obstétricos no son notables. Las radiografías simples de manos y pies son normales.Paso 2: Medios Auxiliares(selección múltiple con más de una correcta)Casilla de verificación *Pantalla de autoanticuerposCuenta llena de sangreAnálisis de orina y funciones renalesESR + CRPTítulo ANA: 1:80 (normal <1:40) Anticuerpos anti-dsDNA: positivos Anticuerpos anti-Ro: negativos Anticuerpos anti-La: negativo Factor reumatoide: negativo Anti-CPA: negativoWBC / DC: 3,500 / mm3 N: 57%, L: 29% Hb: 10.1 g / dL PCV (Hematocrito): 43% Plaquetas: 79,000 / mm3Apariencia: células Pus transparentes, glóbulos rojos, células coladas: nulo / hpf Urea: 4.5 mmol / L (2.5-6.7) Creatinina: 0.9 mg / dl (0.8-1.4)VSG: 80 mm / 1 h (<15) PCR: 0,8 ng / ml (<6)Paso 3: Tratamiento(selección múltiple con más de una correcta)Casilla de verificación *RituximabPantalla solarHidroxicloroquinaMetotrexatoDiagnóstico y razonamientoEl campo de la reumatología abarca enfermedades no solo de las articulaciones, sino también enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo con manifestaciones artríticas. La mayoría de estos afectan a las mujeres más que a los hombres; por lo tanto, la mujer joven que presenta dolor en las articulaciones no es una ocurrencia infrecuente en la práctica general. En muchos de estos casos, una historia y un examen que se centran en la cronología y el curso de la enfermedad, la distribución y la simetría de las articulaciones afectadas, la presencia o ausencia de inflamación y las manifestaciones extraarticulares son suficientes para llegar a un diagnóstico probable. Esta mujer de 30 años ha presentado un historial de 1 año de dolor articular episódico y rigidez en las manos; la cronicidad da preferencia a una causa inflamatoria, en lugar de una infección aguda o una etiología autolimitada. El examen revela la presencia de compromiso poliarticular periférico simétrico, exclusivamente de articulaciones de la mano, con evidencia de inflamación. También es notable en la evaluación la presencia de características extraarticulares como úlceras orales y erupciones cutáneas. Tenga en cuenta que la artritis, las úlceras orales y las erupciones discoides satisfacen tres de los once criterios de diagnóstico para el LES, lo que hace que este sea un diagnóstico plausible; la presencia de una ESR elevada pero CRP normal lo respaldan aún más. Sin embargo, la artritis reumatoide (AR), el síndrome de Sjogren y la artritis psoriásica (tipo de poliartritis simétrica) siguen siendo posibilidades, no solo como la enfermedad primaria, sino también como componentes del síndrome de superposición (es decir, características del LES y otra enfermedad del tejido conectivo). La AR temprana puede ser extremadamente difícil de diferenciar de SLE, ambas enfermedades pueden causar una poliartritis periférica simétrica y ambas pueden afectar predominantemente a las articulaciones interfalángicas proximales (PIP). Si bien la ausencia de rigidez matutina es un punto contra la AR, no excluye definitivamente esta posibilidad; Tenga en cuenta también que la ausencia de nódulos reumatoides, o cambios radiográficos, tampoco descarta la AR, ya que estas son características de la enfermedad tardía. La ausencia de síntomas de sicca, que es el sello distintivo del síndrome de Sjogren, hace que esta afección sea clínicamente menos probable. La artritis psoriásica puede presentarse como una poliartritis periférica simétrica; cuando se considera junto con la presencia de una erupción, esta posibilidad podría considerarse, pero tenga en cuenta que la erupción es discoide, en lugar de las placas características de la artritis psoriásica. Por lo tanto, SLE tiene prioridad sobre los otros diferenciales. Un panel de investigación enfocado para satisfacer los criterios de diagnóstico y excluir definitivamente las otras enfermedades debería ser el siguiente paso, comenzando con un recuento sanguíneo completo y una detección de anticuerpos. En este paciente, la presencia de anemia y leucopenia linfocítica con trombocitopenia, y los altos títulos de ANA y los anticuerpos anti-dsDNA positivos cumplen 3 criterios más para el diagnóstico de LES, lo que confirma el diagnóstico clínico. Tenga en cuenta también que la ausencia de anticuerpos anti-RO y anti-LA excluye definitivamente el síndrome de Sjogren; La radiografía normal de las manos no muestra cambios erosivos que puedan sugerir en la artritis psoriásica. Los ensayos negativos del factor reumatoide (RF) y el anticuerpo anti-proteína citrulinada (ACPA) proporcionan evidencia adicional contra la AR, ya que uno o ambos son positivos en 50% a 80% de dichos pacientes. Como el LES es una enfermedad multisistémica, estos pacientes deben ser evaluados para detectar la participación de los otros órganos, en particular los riñones. En este paciente, el análisis de orina normal y la prueba de función renal en este paciente hacen que la nefritis lúpica sea menos probable en este momento, pero estas pruebas deben repetirse cada dos años. Es necesario un plan de tratamiento personalizado para cada paciente según las manifestaciones de los síntomas, la afectación de los órganos y la gravedad de la enfermedad. En general, se considera que los pacientes con artritis y manifestaciones cutáneas tienen una enfermedad más leve; por lo tanto, los brotes a menudo se controlan con AINE y medicamentos de baja potencia como la hidroxicloroquina. Se recomienda una protección solar adecuada con un protector solar efectivo en pacientes con manifestaciones cutáneas. Agentes inmunosupresores como el metotrexato y terapias biológicas como el rituximab, un anticuerpo monoclonal anti-CD20, están reservados para pacientes con enfermedad grave que no ha respondido al tratamiento convencional; por lo tanto, estos no están indicados en este momento.DiscusiónEl lupus eritematoso sistémico (LES) o simplemente lupus, es un trastorno multisistémico del tejido conectivo autoinmune con un amplio espectro de presentaciones clínicas. Se caracteriza por una reacción de hipersensibilidad tipo III en la que los autoanticuerpos se dirigen contra antígenos nucleares. La prevalencia del LES en todo el mundo es de 4 a 250 por cada 100,000 individuos, con ciertos grupos étnicos como los afroamericanos y latinoamericanos que se ven afectados con mayor frecuencia que los caucásicos. Las mujeres se ven afectadas 9 veces más frecuentemente que los hombres, y las edades pico de inicio van desde finales de la adolescencia hasta principios de los 40. La etiología exacta del LES aún se desconoce; sin embargo, factores genéticos como HLA-B8 y DR3 en caucásicos y HLA-DR2 en personas de origen japonés se han relacionado con la enfermedad. Otros factores asociados incluyen la predisposición hereditaria (mayor tasa de concordancia en gemelos monocigóticos), factores ambientales (exposición a la luz solar, medicamentos desmetilantes, VEB) y hormonas sexuales (las mujeres premenopáusicas más frecuentemente afectadas). Las manifestaciones del LES son diversas y muy variables, y los pacientes se presentan a casi todas las disciplinas de la medicina. La afectación de la piel es, con mucho, la manifestación más común: el 75% de los pacientes presentan erupción malar, fotosensibilidad, lupus eritematoso discoide, alopecia, vasculitis de vasos pequeños o fenómeno de Raynaud. Los síntomas musculoesqueléticos son tan comunes como las manifestaciones cutáneas. La artralgia y la hinchazón de las articulaciones afectan a casi todos los pacientes; sin embargo, las deformidades articulares y las erosiones óseas son atípicas. Los pacientes también pueden presentar síntomas generales no específicos, como fatiga, malestar y pérdida de peso; por lo tanto, el lupus debe considerarse en el diagnóstico diferencial de estos individuos. Prácticamente cualquier órgano importante puede verse afectado en el LES; La enfermedad renal, que afecta al 30% al 50% de los pacientes, es quizás la complicación más peligrosa. Esto puede variar desde proteinuria leve y hematuria hasta síndrome nefrótico e insuficiencia renal grave. Los pacientes que desarrollan nefritis lúpica con mayor frecuencia lo hacen dentro de los primeros años de su enfermedad. Como la afectación renal a menudo es asintomática, particularmente al inicio, el análisis de orina regular y el monitoreo de la presión arterial son cruciales. El síndrome de LES neuropsiquiátrico (NPSLE) ocurre en el 20% al 30% de los pacientes, con síntomas como dolores de cabeza crónicos, convulsiones, neuropatías, depresión y psicosis que surgen debido a la afectación nerviosa central y periférica. El lupus también puede afectar el sistema cardiovascular. La pericarditis, la miocarditis y la endocarditis no infecciosa (endocarditis de Libman-Sacks) de las válvulas mitral o tricúspide son presentaciones bien documentadas. La aterosclerosis también tiende a ocurrir con mayor frecuencia y avanza más rápidamente que en la población general. La afectación pulmonar con pleuritis y derrames, y la afectación gastrointestinal con úlceras bucales y vasculitis mesentérica son otras características de la enfermedad. Se requiere un alto grado de sospecha para diagnosticar LES, particularmente en pacientes con presentaciones raras o atípicas; Los criterios desarrollados por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) en 1997 actúan como guía en este sentido. La presencia de 4 de los 11 criterios produce una sensibilidad del 85% y una especificidad del 95% para el LES; pero su sensibilidad en la enfermedad temprana puede ser significativamente menor cuando la enfermedad se limita solo a unos pocos órganos. La estimación de marcadores inflamatorios (ESR y CRP) y un conteo sanguíneo completo (FBC) son buenas para comenzar las investigaciones; la VSG generalmente estará elevada, mientras que la PCR está dentro de los límites normales (a menos que haya infección concomitante o pericarditis por lupus); El FBC puede revelar la presencia de anemia y citopenias. Entonces se puede realizar una detección de anticuerpos. La prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) es positiva en más del 90% de los pacientes. La elevación significativa del título a 1:40 o más es el criterio de diagnóstico de ACR más sensible, pero está lejos de ser específico para la enfermedad. Tenga en cuenta que, en la mayoría de las circunstancias, se puede suponer que un título ANA persistentemente negativo (menos de 1:40) descarta SLE. Los anticuerpos más específicos, como el anticuerpo anti ADN de doble cadena (dsDNA) y el anticuerpo nuclear anti Sm (anti-Sm) pueden ser útiles para diagnosticar pacientes que tienen una prueba ANA positiva pero no cumplen con los criterios completos para el LES. Los títulos de anti-dsDNA también predicen la afectación renal. Con los brotes activos, los pacientes pueden presentar un empeoramiento de la anemia, títulos acelerados de anti-dsDNA y niveles de complemento deprimidos (C3 y C4). El tratamiento del LES tiene como objetivo eliminar los síntomas, controlar la fase activa de la enfermedad y las complicaciones potencialmente mortales, prevenir los brotes, minimizar los efectos adversos de las drogas y mejorar el pronóstico. La educación del paciente es primordial en el manejo; El buen cumplimiento ayudará a prevenir episodios de lupus activo, maximizando así la calidad de vida. Tenga en cuenta que la exposición a la luz solar, El agotamiento y las sulfonamidas deben evitarse para evitar exacerbaciones. Las enfermedades menores de la piel, los síntomas articulares y la fatiga se tratan comúnmente con hidroxicloroquina y AINE. Las dosis bajas de esteroides orales o inyecciones intramusculares de preparaciones de esteroides de depósito a veces se usan para la artritis leve. Las terapias inmunosupresoras con azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina, metotrexato, micofenolato y esteroides en dosis altas generalmente se reservan para el lupus grave con afectación de órganos importantes. Aunque las tasas de supervivencia han aumentado, el LES aún conlleva un riesgo significativo de mortalidad y morbilidad a largo plazo; la supervivencia es aproximadamente del 90% a los 5 años, del 85% a los 15 años en pacientes sin enfermedad renal, pero solo del 60% en pacientes con enfermedad renal. El embarazo generalmente no es complicado, excepto en la enfermedad grave. El tratamiento regular debe continuarse durante todo el período. Tenga en cuenta que los abortos espontáneos recurrentes en un paciente con LES deben aumentar la sospecha de síndrome antifosfolípido concurrente.Mensajes para llevar a casa1. Las presentaciones clínicas del lupus eritematoso sistémico (LES) varían desde una enfermedad crónica debilitante hasta una disfunción orgánica potencialmente mortal. 2. No existe una característica única o una investigación de laboratorio para diagnosticar el LES, sino más bien un conjunto de criterios diagnósticos. 3. La enfermedad renal es la complicación más peligrosa para la vida y a menudo es asintomática, particularmente al principio; por lo tanto, el análisis regular de orina y el control de la presión arterial son cruciales 4. Las terapias inmunosupresoras potentes se reservan para el lupus severo con afectación de órganos importantes.BIBLIOGRAFÍA1. Am Fam Physician. 2003 Dec 1;68(11):2179-86: Diagnosis of systemic lupus erythematosus: Gill JM, Quisel AM, Rocca PV, Walters DT. 2. BMJ. 2006 Apr 15;332(7546):890-4: Systemic lupus erythematosus: D'Cruz DP. 3. EBM Guidelines: 2010: Systemic lupus erythematosus (SLE) 4. N Engl J Med 2008; 358:929-939: Systemic Lupus Erythematosus: Anisur Rahman, David A.Isenberg. 5. Orphanet J Rare Dis. 2006 Mar 27;1:6: Systemic lupus erythematosus: Manson JJ, Rahman A.PuntajeFinalizarPor favor, no rellenes este campo.